CARIOTIPO

CARIOTIPO

El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas. En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X.

Genotipo humano normal  

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)

Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.

Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto. 

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos

             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

CLASIFICACIÓN DE DENVER
Es un sistema de identificación y clasificación de los cromosomas humanos según los criterios establecidos por las conferencias de citogenética de Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se basa en el tamaño de los cromosomas y la posición de los centrómeros determinada durante la fase mitótica y según la misma existen siete grupos fundamentales de cromosomas que se denominan por letras mayúsculas de la A a la G según un orden de longitud decreciente

SEGUNDO AÑO. LEYES DE LA HERENCIA

CUESTIONARIO ONLINE DE

 GENÉTICA MENDELIANA

GREGOR MENDEL

Experimentos de Gregor Mendel

Botánico austriaco 
Nació el 22 de julio de 1822, en Heinzendorf (hoy Hyncice, República Checa).
Hijo de un veterano de las guerras napoleónicas que explotaba una pequeña granja.
En 1841 su padre fue aplastado por el tronco de un árbol y se vio obligado a vender sus propiedades. Su hermana le entregó su parte para ayudarle en sus estudios eclesiásticos.
Durante dos años estudió física y matemáticas en el Instituto Filosófico Olmütz. Ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno, República Checa) y a los veintiún años se convirtió en un novicio agustino y adoptó el nombre de Gregor.
Inició un curso de cuatro años de estudios en el Colegio Teológico de Brünn en 1845 y fue ordenado sacerdote en 1847.
Le asignaron el puesto de profesor delegado de matemáticas avanzadas en 1849. Fue enviado a la Universidad de Viena durante dos años para estudiar física práctica y matemáticas, química, zoología, paleontología, botánica sistemática y fisiología vegetal, que incluía las nuevas teorías celulares.
Pasado algún tiempo comenzó a trabajar como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn donde se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Gracias a sus numerosos experimentos logró el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
Gracias a los resultados obtenidos, logra los enunciados de la primera y segunda Leyes de la Herencia, y es entonces cuando se convierte en el conocido “padre de la Genética y la Herencia”. Sus observaciones también han servido como base para la creación de varios conceptos y toda una terminología o nomenclatura sobre la herencia y la forma como se heredan los caracteres. Los términos más conocidos son actualmente: gen recesivo y gen dominante, pero también se conocen otros como heterocigoto y homocigoto, primera y segunda generación, alelos, entre otros.

LEYES MENDELIANAS

DIAPOSITIVAS

LEYES DE MENDEL

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican la transmisión hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. 

Las reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética y se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel.

Las tres leyes de Mendel, que serían las siguientes:

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigótos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigótas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Segunda ley de Mendel:  A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.  

Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Retrocruzamiento

Retrocruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

     - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

     - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa   
( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.  Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

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GENÉTICA MENDELIANA

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GENÉTICA

TERMINOLOGÍA GENÉTICA

GENÉTICA. La genética es la rama de la biología que estudia los principios y procesos de la herencia, mediante los cuales se transmiten de padres a hijos determinadas características, codificadas en genes.

GEN: Es un segmento de ADN que contiene la información que determina una característica hereditaria y es capaz de sintetizar una proteína.

GENOMA: Juego completo de cromosomas con sus respectivos genes.

GENOTIPO: Constitución genética total de un organismo se manifieste o no 

FENOTIPO: Características físicas visibles de un individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan.

CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas que caracterizan a una especie determinada clasificados por su morfología y tamaño.

HOMOCIGOTO: Individuo que tiene los dos genes iguales para una misma característica.

HETEROCIGOTO: Individuo que tiene genes diferentes para la misma característica. 
DOMINANTE: es el gen que se manifiestan en el fenotipo cuando está presente en condición de cigoto AA o heterocigoto Aa. Es el gen que impide la manifestación de otro.

RECESIVO: es el gen que solo se manifiestan en el fenotipo en condición de homocigoto, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales (aa); pero se mantiene oculto en presencia de un dominante.

LINEA PURA: individuos que generación tras generación conservan sus caracteres idénticos a sus progenitores.

CRUZA MONOHÍBRIDA: es la que se lleva a cabo entre individuos que difieren en una característica.
CRUZA DIHÍBRIDA: es la que se lleva a cabo entre individuos que difieren en dos características
LOCUS. Sitio o lugar específico que ocupa cada gen en un cromosoma. 

ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado. Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales en los homocigotos o diferentes en los heterocigotos.

P: generación progenitora

F₁: Primera generación filial
F2: Segunda generación filiaL

CUESTIONARIO DE VOCABULARIO GENÉTICO

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS HUMANAS

CARACTERÍSTICAS	DOMINANTE	RECESIVO
PELO Y PIEL	Pelo rizado	Pelo liso
	Cabello oscuro	Cabello claro
	pico de viuda	sin pico de viuda
	Abundante vello corporal	Escaso vello corporal
	Calvicie (en hombres)	Sin calvicie
	Sin calvicie (en mujeres)	Calvicie
	Piel obscura	Piel clara
	Piel normal	Albinismo
	Con pecas	Sin pecas
OJOS Y RASGOS FACIALES	Ojos oscuros	Ojos claros
	Ojos verdes	Ojos azules
	Visión normal	miopía
	Hipermetropía	Visión normal
	Astigmatismo	Visión normal
	Visión normal	Daltonismo
	Visión normal	Ceguera para los colores
	Pestañas largas	Pestañas cortas
	Lóbulos de la oreja despegados	Lóbulos de la oreja pegados
	Nariz ancha	Nariz delgada
	Con hoyuelos faciales	Sin hoyuelos
	Mentón hendido	Sin mentón hendido
	Labios gruesos	Labios finos
	Lengua enrrollable	Lengua no enrrollable
ESQUELETO Y MUSCULOS	Enanismo	Estatura normal
	Braquidactilia	Dedos normales
	Polidactilia	Dedos normales
	Dedo pulgar normal	Pulgar muy flexible
	Dedo meñique torcido	Meñique no torcido
	Dedo índice más corto que el anular (en hombres)	Índice más largo
	Dedo índice más largo que el anular (en mujeres)	Índice más corto
	Normal	Atrofia muscular
FUNCIONES ESPECIALES	Audición normal	Sordera congénita
	Hipertensión	Presión normal
	Coagulación normal de la sangre	Hemofilia
	Normal	Anemia falsiforme
	Migraña	Normal
	Grupos sanguíneos Ay B	Grupo sanguíneo O
	Rh +	Rh -