6 de junio de 2018

CARIOTIPO

CARIOTIPO
El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas. En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X.


Resultado de imagen para clasificación de denver

Genotipo humano normal  

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)
Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto. 
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos
             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

CLASIFICACIÓN DE DENVER
Es un sistema de identificación y clasificación de los cromosomas humanos según los criterios establecidos por las conferencias de citogenética de Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se basa en el tamaño de los cromosomas y la posición de los centrómeros determinada durante la fase mitótica y según la misma existen siete grupos fundamentales de cromosomas que se denominan por letras mayúsculas de la A a la G según un orden de longitud decreciente






10 de enero de 2018

GENÉTICA

TERMINOLOGÍA GENÉTICA
GENÉTICA. La genética es la rama de la biología que estudia los principios y procesos de la herencia, mediante los cuales se transmiten de padres a hijos determinadas características, codificadas en genes.
GEN: Es un segmento de ADN que contiene la información que determina una característica hereditaria y es capaz de sintetizar una proteína.
GENOMA: Juego completo de cromosomas con sus respectivos genes.
GENOTIPO: Constitución genética total de un organismo se manifieste o no 
FENOTIPO: Características físicas visibles de un individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan.
CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas que caracterizan a una especie determinada clasificados por su morfología y tamaño.
HOMOCIGOTO: Individuo que tiene los dos genes iguales para una misma característica.
HETEROCIGOTO: Individuo que tiene genes diferentes para la misma característica. 
DOMINANTE: es el gen que se manifiestan en el fenotipo cuando está presente en condición de cigoto AA o heterocigoto Aa. Es el gen que impide la manifestación de otro.
RECESIVO: es el gen que solo se manifiestan en el fenotipo en condición de homocigoto, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales (aa); pero se mantiene oculto en presencia de un dominante.
LINEA PURA: individuos que generación tras generación conservan sus caracteres idénticos a sus progenitores.
CRUZA MONOHÍBRIDA: es la que se lleva a cabo entre individuos que difieren en una característica.
CRUZA DIHÍBRIDA: es la que se lleva a cabo entre individuos que difieren en dos características

LOCUS. Sitio o lugar específico que ocupa cada gen en un cromosoma. 
ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado. Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales en los homocigotos o diferentes en los heterocigotos.
P: generación progenitora
F1: Primera generación filial
F2: Segunda generación filiaL

CUESTIONARIO DE VOCABULARIO GENÉTICO

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS HUMANAS

CARACTERÍSTICAS
DOMINANTE
RECESIVO
PELO Y PIEL
Pelo rizado
Pelo liso
Cabello oscuro
Cabello claro
sin pico de viuda
Abundante vello corporal
Escaso vello corporal
Calvicie (en hombres)
Sin calvicie
Sin calvicie (en mujeres)
Calvicie
Piel obscura
Piel clara
Piel normal
Albinismo
Con pecas
Sin pecas
OJOS Y RASGOS FACIALES
Ojos oscuros
Ojos claros
Ojos verdes
Ojos azules
Visión normal
miopía
Hipermetropía
Visión normal
Astigmatismo
Visión normal
Visión normal
Daltonismo
Visión normal
Ceguera para los colores
Pestañas largas
Pestañas cortas
Lóbulos de la oreja despegados
Lóbulos de la oreja pegados
Nariz ancha
Nariz delgada
Con hoyuelos faciales
Sin hoyuelos
Mentón hendido
Sin mentón hendido
Labios gruesos
Labios finos
Lengua enrrollable
Lengua no enrrollable
ESQUELETO Y MUSCULOS
Enanismo
Estatura normal
Braquidactilia
Dedos normales
Polidactilia
Dedos normales
Dedo pulgar normal
Pulgar muy flexible
Dedo meñique torcido
Meñique no torcido
Dedo índice más corto que el anular (en hombres)
Índice más largo
Dedo índice más largo que el anular (en mujeres)
Índice más corto
Normal
Atrofia muscular
FUNCIONES ESPECIALES
Audición normal
Sordera congénita
Hipertensión
Presión normal
Coagulación normal de la sangre
Hemofilia
Normal
Anemia falsiforme
Migraña
Normal
Grupos sanguíneos Ay B
Grupo sanguíneo O
Rh +
Rh -